Erfelijke gehooraandoeningen - Bij de helft is er genetische aanleg in het spel.
Erfelijk gehooraandoeningen
Wetenschapper verwachten dat binnen enkele jaren alle honderdvijftig à tweehonderd genen bekend zullen zijn die leiden tot doofheid of slechthorendheid, als ze fouten in het DNA bevatten. Tegenwoordig krijgen alle pasgeboren kinderen een gehoortest om vast te stellen of het gehoor voldoende is om een normale taal-spraakontwikkeling mogelijk te maken. Door deze test worden jaarlijks zo’n twee- tot driehonderd baby’s met een slecht gehoor gevonden.
Bij ongeveer de helft van hen is de slechthorendheid te wijten aan een niet-erfelijke oorzaak, zoals een infectie. Bij de andere helft is een genetische aanleg in het spel.
Stroomversnelling
Naar de genetische achtergrond van gehoorafwijkingen hebben wetenschappers de afgelopen decennia al veel onderzoek gedaan. Dit wetenschappelijk onderzoek heeft kort geleden nog drie nieuwe doofheidsgenen opgespoord, nadat al eerder diverse genen en tientallen gendefecten waren gevonden. De zoektocht naar doofheidsgenen komt vanaf nu in een stroomversnelling,.Dit is te danken aan een nieuwe, ongekend snelle opsporingstechniek, namelijk de next–generation DNA-sequencing (NGS). Daarmee kunnen heel snel grote delen van het menselijk genoom geanalyseerd worden. Zo worden binnen enkele weken afwijkingen in het DNA gevonden, waarin voorheen meerdere jaren werk ging zitten.
Databestand
In het belang van de voortgang van het wetenschappellijk onderzoek worden klinische databestanden op het gebied van erfelijke slechthorendheid en doofheid opgebouw en bewaard. Bloedmonsters van dove en slechthorende mensen en van hun familieleden zijn in dit bestand gekoppeld aan gedetailleerde klinische gegevens over de ernst en de aard van de doofheid en andere relevante medische informatie. Het is de bedoeling om zeer binnenkort te starten met het versneld analyseren van het DNA uit deze databestanden met de nieuwe NGS-techniek. Naar verwachting zal dit binnen enkele jaren het volledige scala aan doofheidsgenen opleveren, die in de populatie voorkomen.
Volslagen verrassing
De meeste dove of slechthorende kinderen worden geboren in een gezin waarvan de ouders zelf gewoon kunnen horen. Voor de ouders van een baby met een aangeboren gehoorafwijking komt de uitslag van de neonatale gehoortest dan ook vaak als een volslagen verrassing. Als de genetica van doofheid binnenkort volledig in kaart gebracht is, kunnen zij het DNA van hun kind laten onderzoeken om te bepalen welk specifiek DNA-foutje er achter de gehoorafwijking zit. Daarmee is dan nog geen behandeling van de doofheid of slechthorendheid mogelijk, maar het neemt wel veel onzekerheid weg. De artsen kunnen de ouders vervolgens gerichte informatie geven over de vooruitzichten van het kind en over de kans op doofheid bij eventuele volgende kinderen.
Erfelijke gehooraandoeningen