Fragiele-X-syndroom: ontwikkelingsstoornissen bij kinderen.
Het fragiele-X-syndroom
Na het Down-syndroom is het fragiele-X-syndroom de meest voorkomende erfelijke oorzaak van ontwikkelingsstoornissen bij kinderen. Een op de vier tot zesduizend jongetjes vertoont dit beeld. De erfelijke informatie is opgeslagen op chromosomen, en wel met name in de genen.
Er zijn twee geslachtshormonen die bij een vrouw XX worden genoemd en bij een man XY. De afwijking waar we het hier over hebben, ligt op de X-poot en veroorzaakt vooral afwijkingen bij mannen. Een vrouw kan wel draagster zijn, dus een afwijking op haar ene X-chromosoom hebben, zonder dat de typische klachten tot uitdrukking komen. Vijftig procent van de meisjes met deze afwijking heeft –zo is onlangs gebleken- wel leer- en ontwikkelingsproblemen.
Als kind
Arjan’s ontwikkeling leek in het eerste jaar normaal, al was er sprake van een vrij fors hoofd en waren zijn spieren wat aan de slappe kant. Pas maanden na zijn eerste verjaardag maken zijn ouders zich gaandeweg meer zorgen over de voortgang. Zijn spraak komt wel op gang maar is moeilijk verstaanbaar, wat onsamenhangend met veel herhalingen. Arjan is druk, luistert slecht en is moeilijk aan het spelen te krijgen. Hij “fladdert” met de handen als hij zich opwindt, heeft een hekel aan aanraken en bijt zich soms in de hand. Verder vinden Arjan’s ouders hem impulsief en prikkelbaar. Arjan is verlegen; hij kijkt je niet rechtstreeks aan. Arjan’s huisarts stuurt hem door naar een centrum gestuurd voor erfelijkheidsonderzoek. Daar wordt de diagnose gesteld aan de hand van chromosomenonderzoek. De dokter vraagt naar handicaps in de familie en dan blijkt dat een oom van Arjan een verstandelijke handicap heeft. Aan de hand van de beschrijving van deze broer van Arjan’s moeder vermoedt de specialist dat ook hij dezelfde afwijking heeft.
Als volwassene
Volwassenen met het fragiele-X-syndroom zijn meestal opgewekte mensen. Het drukke, impulsieve en ongecontroleerde gedrag van de kinderjaren is een stuk afgenomen, maar nog wel herkenbaar evenals de concentratiestoornissen. Deze oom van Arjan heeft de school voor zeer moeilijk lerende kinderen (ZMLK) doorlopen en woont nog thuis bij zijn ouders. Hij heeft een breed voorhoofd, een grote kin en grote, afstaande oren. Hij is vriendelijk, nogal verlegen en kijkt je niet aan, aldus Arjan’s moeder. Zit hij eenmaal op zijn praatstoel, dan is hij niet meer te stoppen; sommige verhalen herhaalt hij steeds weer. Zelf is haar de overeenkomst met Arjan ook al opgevallen.
Breekbaar
In de jaren tachtig van de vorige eeuw werd de diagnose gesteld met behulp van chromosoomonderzoek. Het X-chromosoom zag er in een aantal gevallen breekbaar uit, alsof het op een bepaalde plek zo zou kunnen breken. Tegenwoordig speelt DNA-onderzoek een belangrijke rol en kan de diagnose met zekerheid gesteld worden, ook bij dragers en draagsters. Dat laatste is vooral van belang bij het uitbrengen van een erfelijkheidsadvies. Verder onderzoek van familieleden is dan noodzakelijk. Zo kan de kans op een eerste of volgend kindje met deze afwijking worden vastgesteld.
Oudervereniging
Vroege herkenning van dit ziektebeeld kan ouders helpen om beter met hun kind om te gaan. Er is een actieve oudervereniging die veel informatie ter beschikking stelt voor ouders, verzorgers en begeleiders. Wanneer je weet dat het kind direct lichamelijk contact niet op prijs stelt en ook oogcontact mijdt, kan dit consequenties hebben voor de manier van omgaan. Vaak functioneert het ruimtelijk inzicht en het lange termijngeheugen redelijk goed, maar gaat rekenen slechter en kan het kind gesproken boodschappen minder goed onthouden
Fragiele X-syndroom